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根据宾夕法尼亚州立大学的研究人员的说法，年长小鼠的线粒体基因组中的新突变——发生在个体身上而不是从父母那里遗传的 DNA 序列变化——比年轻小鼠更多。这些发现可能对人类有影响，因为线粒体基因组的突变与多种人类遗传病有关，而这些新突变可以通过现代社会中经常生育年龄较大的孩子的母亲传给下一代。

研究人员使用一种极其精确的 DNA 测序方法对生殖细胞和体内其他细胞中的线粒体(细胞器是细胞的动力源)的整个基因组进行了测序，结果表明，根据细胞类型，10 个月-年老的母鼠携带的新突变大约是它们将近一个月大的幼鼠的两到三倍。

该研究首次直接测量生殖细胞中整个线粒体基因组的新突变。

“以前的研究通过比较父母和后代之间的 DNA 序列而不是直接观察生殖细胞来确定新的突变，”宾夕法尼亚州立大学生物学教授兼研究团队负责人 Kateryna Makova 说。“这可能会提供有关新突变的速率和模式的有偏见的图片，因为选择可以防止某些突变，例如那些与生命不相容的突变，永远不会被发现。”

描述这项研究的论文由宾夕法尼亚州立大学的研究人员领导，于 2020 年 7 月 15 日发表在PLOS Biology杂志上。

“直接研究个体和细胞中发生的新突变非常困难，因为 DNA 测序技术的错误率远高于突变率，”Makova 说。“因此，我们经常不知道我们看到的 DNA 序列变化是新突变还是仅仅是测序错误。在我们的新研究中，我们使用了一种先进且极其准确的测序方法，因此我们可以确信我们正在观察真正的新突变。”

该团队使用一种称为“双链测序”的技术来确定来自脑细胞、肌肉细胞和卵母细胞(形成卵子的雌性生殖细胞)的完整线粒体基因组中 DNA 字母的顺序，这些细胞来自 10 个月大的小鼠及其一月大的幼崽。如果你把一个 DNA 分子想象成一个扭曲的梯子，你可以把它从梯级的中间分开，每一边都称为一条链。大多数 DNA 测序方法一次只检测 DNA 分子的一条链。双链测序读取两条 DNA 链并比较两者以降低其错误率。